O Ministério da Saúde oficializou, nesta quinta-feira (26), uma guinada tecnológica no Sistema Único de Saúde (SUS) que visa encerrar a “odisséia diagnóstica” de milhões de brasileiros. Com a incorporação do sequenciamento completo do exoma, a rede pública passa a oferecer uma ferramenta de precisão molecular capaz de identificar patologias genéticas que, até então, permaneciam invisíveis por anos. A estimativa é que o tempo médio para o fechamento de um diagnóstico caia drasticamente de sete anos para apenas seis meses.
O investimento inicial de R$ 26 milhões permitiu que o governo federal otimizasse os custos da tecnologia. Enquanto no mercado privado o exame de exoma atinge a cifra de R$ 5 mil, o ganho de escala no SUS reduziu o valor unitário para R$ 1,2 mil. O objetivo é atender uma demanda de 20 mil exames por ano, alcançando uma parcela significativa dos 13 milhões de brasileiros que convivem com doenças raras.
Atualmente, o serviço já opera em 11 unidades da federação. Segundo o cronograma da pasta, a meta é que todas as regiões do país contem com polos de sequenciamento até abril de 2026. “Quando ampliamos esses serviços para estados que não tinham assistência, garantimos o acesso mais próximo de onde as pessoas vivem”, afirmou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, durante a assinatura da habilitação dos novos centros.
A coleta do material genético é simplificada, podendo ser realizada via coleta de sangue ou através de um swab (cotonete) na parte interna da bochecha. O foco principal são crianças com atraso no desenvolvimento global, deficiências intelectuais de causa desconhecida e condições genéticas raras que demandam intervenção precoce para evitar sequelas irreversíveis.
O anúncio também contemplou avanços no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). O SUS passará a ofertar uma terapia gênica inovadora que interrompe a progressão da doença, uma condição que, sem o suporte adequado em tempo hábil, apresenta alta letalidade. O governo defende que o fortalecimento dessa rede não apenas salva vidas, mas fomenta a autonomia brasileira na produção de insumos e na transferência de tecnologia de centros globais de ponta.
Apesar do avanço técnico, representantes de associações de pacientes alertam para o gargalo da informação. Para Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares e Amigos de Pessoas com Doenças Graves, o programa “Agora tem Especialistas” precisa impactar a ponta do sistema, onde o paciente busca o primeiro atendimento. Já a Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) destaca que a carga tributária sobre medicamentos órfãos e a logística de distribuição ainda são barreiras que o Estado precisa enfrentar para que a inovação laboratorial se transforme, de fato, em qualidade de vida.
